Genom biologi definition

Under miljarder år har livet utvecklats. Nya arter tillkommer, andra dör ut. Utvecklingen pågår, och den sker i små, små steg under många generationer, genom att organismen anpassar sig till sin omgivning. Processen kallas evolution. Studier av liv och samspelet med omgivningen är lika gammalt som mänskligheten själv. De tidigaste människorna studerade djur och deras beteenden för att kunna jaga mer framgångsrikt.

Ju mer man lärde sig, desto större chans hade man att hitta mat till sig själv och sina barn. De skaffade sig också kunskap om växter. Och istället för att bara samla ätliga växter och jaga djur, lärde dom sig att bedriva jordbruk. Biologin har sitt ursprung hos den tidiga människan, men det var först många århundraden senare som man kunde tala om biologi som en vetenskap - något som studeras systematiskt och metodiskt.

På talet gjorde vetenskapsmannen Carl von Linné noggranna studier av framför allt växter, och Linné var en av dom som lade grunden för biologin som en modern vetenskap. Biologin har fortsatt att utvecklas sedan dess. Idag har läkare avancerad kunskap om hur kroppen fungerar, och kan behandla sjukdomar som skulle ha varit dödliga för hundra år sedan.

Det är biologi. DNA i mitokondrier och kloroplaster Mitokondrier och kloroplaster är båda organeller som förser cellen med energi. Kloroplaster sköter fotosyntesen och finns bara hos alger och växter, medan mitokondrier finns i cellerna hos alla eukaryota organismer inklusive djur och växter. Enligt den så kallade endosymbiontteorin härstammar kloroplaster och mitokondrier från frilevande bakterier som för miljarder år sedan togs upp av en encellig organism.

Tillsammans utvecklades de till eukaryota organismer. Ett starkt bevis för att detta har skett är att organellerna har sitt eget DNA som dessutom påminner om en bakteries. I cellkärnan finns det mesta av eukaryot organisms DNA men ett mindre antal gener finns i mitokondrier och kloroplaster. Mitokondrie-DNA ärvs på mödernet Mitokondrien är en organell som spelar en viktig roll i cellens ämnesomsättning.

Den bildar adenosintrifosfat ATP som förser cellen med energi som sedan används till cellens många processer. Varje cell har flera mitokondrier. De celler som kräver mer energi till sina funktioner, till exempel muskelceller hos djur, kan ha tusentals mitokondrier. Hos människa består mtDNA av ungefär 37 gener utspritt på 16 baspar.

Mitokondrierna har även egna ribosomer och kan därför tillverka många av sina proteiner. Eftersom mtDNA inte är skyddat av cellkärnans membran, och inte omfattas av ett lika sofistikerat reparationssystem, uppstår lättare skador och därmed mutationer i mtDNA. Mitokondrier innehåller DNA som ligger förpackat i en ringformad struktur. Kloroplast-DNA kodar för fotosyntes-gener Kloroplaster innehåller klorofyll vars främsta uppgift att utföra fotosyntes.

Under fotosyntesen omvandlar växter och alger med hjälp av solens energi koldioxid och vatten till kolhydrater och syre. I kloroplasterna finns så kallat kloroplast-DNA som innehåller ett hundratal gener fördelade över ungefär — baspar. De flesta gener kodar för proteiner som ingår i kloroplastens egna funktioner.

Många gener har också olika RNA-molekyler som slutprodukt. I genen finns instruktioner till ett protein En gen består av ett antal exoner och introner. Exoner är de enheter i genen som innehåller information om hur ett protein ska tillverkas. Framför varje gen finns en promotor. Enzymet rör sig över hela genen, både exoner och introner, samtidigt som det tillverkar ett mRNA. Transkriptionen avslutas när enzymet kommer fram till en stopp-sekvens.

Innan translationen mRNA till protein klipps alla introner bort. En gen består av en promotor och ett antal exoner och introner. Tre och tre utgör nukleotiderna i en exon ett så kallat kodon.

Kromosom

Varje kodon översätts under proteintillverkningen till en viss aminosyra. På så sätt monteras aminosyror ihop som ett långt pärlband till ett protein. Tre kodon översätts inte med en särskild aminosyra utan är en signal för att proteinet är färdigt stopp-sekvenser, stopp-kodon. Tre och tre bildar nukleotiderna i mRNA-molekylen kodon som under translationen översätts till aminosyror.

De flesta gener är identifierade hos många arter, men inte alla geners slutprodukt som nästan alltid är proteiner. Faktorer som ökar genetisk variation Mutationer Vad är mutationer? Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen som uppkommer spontant i alla livsformer och i alla generationer. Om mutationerna uppstår i en gen eller ett så kallat reglerelement så kan de ge upphov till nya egenskaper.

Om mutationen ökar bärarens chanser att överleva och föröka sig kan den över tid spridas och bli vanlig i en population. Hos arter med sexuell reproduktion måste mutationen finnas i en könscell för att kunna föras vidare till nästa generation. När mutationer uppkommer i somatiska celler, ärvs de visserligen vidare till andra celler vid celldelningen, men stannar i individen.

Det kallas för somatiska mutationer. Ett trettiotal mutationer ligger bakom undulaters stora färgrikedom.

Hur många gener har en människa

Så här uppstår mutationer Kopieringsfel inne i cellen En cell delar sig ett antal gånger under sin livstid. På så sätt bildas hela tiden nya celler i kroppen som kan ersätta gamla eller skadade celler. Inför varje celldelning kopieras allt DNA så att det i alla celler finns en kopia av individens genom.

Ibland uppstår det fel vid kopieringen. Oftast lyckas cellen laga det själv, men vid ungefär var tionde celldelning blir felet bestående och en genetiskt förändring, en mutation har uppstått. Strålning, kemikalier och virus Mutationer kan också uppstå av faktorer utanför cellen. Om DNA till exempel exponeras för vissa kemikalier eller viss strålning kan det skadas.

På samma sätt som vid kopieringsfelen försöker cellerna då laga skadorna, och när det misslyckas uppstår mutationer. Det finns också en viss typ av virus, så kallade retrovirus, som när det infekterar en cell fogar in sitt DNA på flera platser i värdcellens genom. Det kan röra om i DNA-sekvensen och orsaka mutationer.

Utan att kunna spridas så har de förmåga att då och då kopiera in sig själva på nya platser i genomet och på så sätt orsaka mutationer. En vanlig enbaspolymorfi som kallas SNP efter engelskans single nucleotide polymorhpism. Illustration: Gunilla Elam. Mutationer ser olika ut Effekten av en mutation varierar och beror bland annat på hur den ser ut och framför allt var i genomet den uppstår.

En SNP är en typ av punktmutation. En insertion är också typ av punktmutation som innebär att enstaka baspar lagts till DNA-sekvensen. En deletion innebär att enstaka baspar, eller större delar av en kromosomen, har försvunnit ur DNA-sekvensen. När det rör sig om enstaka nukleotider är det också en typ av punktmutation. En inversion innebär att delar av kromosomen har hamnat åt fel håll så att DNA-sekvensen blir bakvänd.

En translokation innebär att en bit av en kromosom bytt plats och hamnat på en annan kromosom. En duplikation innebär att en bit av kromosomen kopierats upp så att den upprepas. Uppstår många kopior av samma sekvens kallas det för kopietalsvariation på engelska Copy Number Variation, som förkortas CNV. De största mutationerna innefattar hela kromosomer.

Istället för att det finns två kromosomer av varje i en somatisk cell så finns till exempel tre. Ett välkänt exempel är trisomi av kromosom nummer 21 som ger Down syndrom. Om alla kromosomer finns i fler än två kopior, till exempel tre triploid eller fyra tetraploid överlever oftast inte bäraren.

Ett undantag är växter där olika former av polyploidi är ganska vanligt utan att bäraren tar skada. Även en del fiskar och salamandrar är polyploida. Exempel på större mutationer som innefattar hela, eller delar av, kromosomer. Illustration och Copyright: Gunilla Elam Mutationers placering En gen består förenklat av exoner, introner och en promotor som är genens startsekvens.

Exoner Exoner är de kodande delarna, de som innehåller instruktioner för hur ett protein ska tillverkas. Mutationer som uppstår i exoner kan leda till en förändring av det protein som genen kodar för. Ett vanligt utfall för en mutation som uppstått i en exon är att en för tidig stopp-signal introduceras. Det leder till att proteinet blir ofullständigt, eller inte tillverkas alls.

Introner De delar av en gen som inte innehåller instruktioner för hur proteiner ska tillverkas heter introner. Oftast får en mutation i en intron inte någon effekt alls, men det finns undantag. När en gen är aktiv och läses av transkriberas bildas en kopia i form av ett mRNA. I ett mRNA finns introner med. Innan mRNA-molekylen transporteras till ribosomerna för att fungera som mall vid proteintillverkningen, klipps alla introner bort.